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Diagnosi di autismo… in anticipo

Una nuova ricerca condotta dall’Università di Cambridge suggerisce che l’autismo può essere rilevato a 18-30 mesi di età utilizzando la Quantitative Checklist for Autism in Toddlers (Q-CHAT), ma non è comunque possibile identificare ogni bambino che sarà successivamente diagnosticato come autistico. I risultati sono pubblicati su The BMJ Pediatrics Open.

Il team dell’Autism Research Center di Cambridge ha condotto uno studio prospettico di screening della popolazione su quasi 4000 bambini utilizzando uno strumento di segnalazione chiamato Quantitative Checklist for Autism in Toddlers (Q-CHAT). I bambini sono stati selezionati a 18 mesi con un follow-up a 4 anni.

La Q-CHAT è una revisione della CHAT pubblicata per la prima volta dagli stessi autori negli anni ’90 nel tentativo di migliorare l’accuratezza dello screening. Ne mantiene gli aspetti chiave ma include elementi aggiuntivi sullo sviluppo del linguaggio, sui comportamenti ripetitivi e sensoriali, e su altri aspetti del comportamento sociale. Ciascuno dei 25 item contiene una gamma di opzioni che consente più variabilità nelle risposte e una migliore comprensione delle distribuzioni tra i tratti specifici.

Nella fase uno 13.070 caregiver sono stati invitati a completare la Q-CHAT sul proprio bambino a 18-30 mesi. 3770 caregiver hanno restituito il Q-CHAT e tra questi 121 sono stati invitati a una valutazione diagnostica di autismo.

Nella fase due il campione è stato ricontrollato quando i partecipanti avevano 4 anni utilizzando il Childhood Autism Screening Test (CAST) e una lista di controllo per verificare se a qualcuno di quei bambini fosse stata diagnosticata una condizione dello sviluppo, autismo incluso.

La sensibilità (la proporzione di bambini autistici correttamente identificati dal Q-CHAT come tali) del Q-CHAT nel predire l’autismo nella fase due è stata del 44% e la specificità (la proporzione di bambini che non sono autistici e che sono correttamente identificato dal Q-CHAT come non autistici) del 98%. I risultati hanno anche mostrato che il “valore predittivo positivo ” (la percentuale di bambini positivi al Q-CHAT che sono poi risultati autistici) è stata del 28%.

Il fatto che il Q-CHAT non abbia identificato durante l’infanzia tutti i bambini che successivamente hanno avuto una diagnosi di autismo all’età di 4 anni probabilmente va interpretato nel senso che alcuni bambini autistici non mostrano sintomi di gravità sufficiente fino alla tarda infanzia.

Infine, da altri studi, come evidenziano gli autori, risulta che alcune persone autistiche non ricevono di fatto diagnosi fino all’adolescenza o addirittura all’età adulta, forse perché il supporto familiare modera la necessità della diagnosi fino a quando le richieste sociali non aumentano, per esempio al momento del passaggio alla scuola secondaria o all’età adulta.

Fonte
Allison C et al. Quantitative Checklist for Autism in Toddlers (Q-CHAT). A population screening study with follow-up: the case for multiple time-point screening for autism. BMJ Paediatrics Open 2021;5:e000700. doi: 10.1136/bmjpo-2020-000700

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