Nel 2005 l’AIFA ha avviato un programma di finanziamento della ricerca indipendente sui farmaci, con l’obiettivo di promuovere la ricerca clinica in aree di limitato interesse commerciale. Dal 2005 al 2007 una parte del programma è stata riservata a studi nel campo delle malattie rare.
Soldi sprecati? Sembra di no, secondo i risultati di uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da Giuseppe Traversa (che allora curava il programma Aifa) e collaboratori, che hanno analizzato gli esiti del programma.
Gli studi sono stati conclusi e i risultati pubblicati? Per 39 dei 62 progetti finanziati (63%) si è avuta almeno la pubblicazione di un articolo su una rivista i cui articoli sono sottoposti a referaggio. La maggior parte degli studi aveva un disegno randomizzato e in 22 studi (35%) il gruppo di controllo riceveva un trattamento attivo.
I risultati sono stati rilevanti per la pratica clinica e per le decisioni regolatorie? Più di un terzo degli articoli pubblicati presentava risultati conclusivi; un ulteriore 10% degli studi raggiungeva risultati che rappresentavano potenzialmente una svolta per la pratica clinica. Almeno in quattro casi, i risultati riportati potrebbero cambiare la prognosi della malattia. Ma nel campo dei farmaci orfani, sono molto importanti anche gli studi confermativi, perché le evidenze disponibili quando le agenzia regolatorie approvano tali farmaci sono spesso lacunose. Così come sono importanti i risultati negativi: evitano l’uso di trattamenti inutili e lo spreco di risorse.
Un finanziamento troppo oneroso? Al contrario. Basti pensare ai risultati dello studio di Peyvandi et al. su pazienti con emofilia A, che indicherebbero che il Fattore VIII della coagulazione plasma-derivato ha un profilo di rischio-beneficio migliore e costa almeno il 30% di meno del ricombinante. Gli autori fanno un po’ di conti: in Italia, nel 2015, la spesa stimata per il fattore VIII è stata di 200 milioni di euro, e l’80% della somma è stata destinata al prodotto ricombinante. “I risparmi del Sistema Sanitario Nazionale, in un solo anno”, fanno notare gli autori, “potrebbero essere superiori all’intera cifra stanziata per finanziare i 62 studi nel campo delle malattie rare”.
Sulla base dei dati presentati, si può concludere che l’iniziativa è stata un successo, e “è poco probabile che molti di questi studi sarebbero stati condotti in una prospettiva ‘for profit’, data l’assenza di interesse commerciale. È un peccato”, concludono gli autori, “che il programma italiano per la ricerca indipendente sui farmaci nell’area delle malattie rare sia stato attivo solo per 3 anni. È possibile che l’assenza di risultati a breve termine sia alla base di questa decisione poco lungimirante (…) Il finanziamento indipendente è fondamentale per sostenere studi che vogliono rispondere a quesiti rilevanti per la pratica clinica, nonostante la mancanza di un sufficiente interesse commerciale”.
Come ha scritto Antonio Addis (dipartimento di Epidemiologia Regione Lazio) sul Sole 24 ore “Le conclusioni dello studio rappresentano un forte sostegno a chi oggi volesse riprendere l’iniziativa di finanziare la ricerca sulle malattie rare con fondi pubblici. Quest’area della ricerca, se messa nelle condizioni giuste, può evidentemente produrre dati di alta qualità con una ricaduta importante sulla pratica clinica e un ritorno essenziale in un campo dove l’innovazione rischia di non essere valorizzata nel modo corretto a scapito dei pazienti, del Servizio Sanitario Nazionale ed anche delle Aziende che lo propongono”.
Fonte
Traversa G, Masiero L, Sagliocca L, Trotta F. Italian program for independent research on drugs: 10 year follow-up of funded studies in the area of rare diseases. Orphanet Journal of Rare Diseases2016 11:36.
Gli studi con i risultati più rilevanti
Marchioli R, Finazzi G, Specchia G, et al. Cardiovascular events and intensity of treatment in polycythemia vera. N Engl J Med. 2013;368:22–33.
Rambaldi A, Grassi A, Masciulli A, et al. Busulfan plus cyclophosphamide versus busulfan plus fludarabine as a preparative regimen for allogeneic haemopoietic stem-cell transplantation in patients with acute myeloid leukaemia: an open-label, multicentre, randomised, phase 3 trial. Lancet Oncol. 2015;16:1525–36.
Peyvandi F, Mannucci PM, Garagiola I, et al. Source of factor VIII replacement (plasmatic or recombinant) and incidence of inhibitory alloantibodies in previously untreated patients with severe hemophilia a: The multicenter randomized sippet study. Orlando: 57th ASH Annual Meeting & Exposition; 2015. December 5-8.
Aiuti A, Cattaneo F, Galimberti S, et al. Gene therapy for immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency. N Engl J Med. 2009;360:447–58.
