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Autismo | Direzioni future

Pubblicato venerdì 2 Ottobre 2015

Nonostante i passi avanti compiuti dalla ricerca scientifica negli ultimi decenni, rimangono molti interrogativi sulla natura degli ASD. Lo studio dei fattori di rischio genetico (in interazione con quelli ambientali), l’analisi dei confini e della continuità tra le diverse espressioni fenotipiche dello spettro autistico, e la comprensione dei meccanismi neuropsicologici sottostanti ai sintomi autistici sono alcune delle direzioni di indagine su cui si sta concentrando la comunità scientifica. La ricerca in queste aree è guidata da un consenso sempre più largo sulla necessità di guardare all’autismo come a un fenomeno evolutivo1,2. Secondo quest’ottica i sintomi dell’autismo sono il prodotto di un’organizzazione atipica dello sviluppo del cervello, che si riflette in un’organizzazione anomala della cognizione, dell’affettività e del comportamento. Queste anomalie, a loro volta, tendono a limitare le opportunità di interazione e apprendimento sociale che sono fondamentali per la formazione e strutturazione dei network cerebrali che supportano le abilità comunicative e sociali nello sviluppo neurotipico. Questa prospettiva, secondo la quale i fattori di rischio biologici indirizzano, ma non determinano completamente, l’espressione fenotipica dell’autismo, è importante non solo per la definizione di modelli eziopatologici, ma anche per lo sviluppo di protocolli di diagnosi e intervento precoce. Una delle sfide più importanti per la ricerca è quella di chiarire il modo in cui si esprime, a livello comportamentale, la fase di passaggio in cui i sintomi dell’autismo non sono ancora del tutto consolidati e il cervello, pur essendoindirizzato verso uno sviluppo atipico, è ancora aperto a cambiamenti indotti da input ambientali3. In questo ambito, i disegni di ricerca basati sull’analisi prospettica dei sintomi dell’autismo, in bambini a rischio durante la prima infanzia, costituiscono uno degli sviluppi più promettenti della ricerca sui ASD4,5. La possibilità di identificare l’autismo in età precoce per avviare tempestivamente interventi terapeutici mirati si riflette oggi in una visione più ottimistica rispetto agli esiti evolutivi dei bambini colpiti da autismo. Allo stesso tempo, occorre affinare la nostra comprensione dei meccanismi associati alla risposta all’intervento precoce, sviluppando modalità di misurazione degli esiti più sensibili e analizzando le differenze individuali per determinare se bambini con diverse caratteristiche (biologiche o comportamentali) rispondano meglio a determinati tipi di interventi. È importante inoltre focalizzare l’indagine sui fattori associati agli esiti evolutivi dei soggetti con autismo che non hanno beneficiato di diagnosi e intervento precoce. La ricerca ha messo in luce che fattori quali la presenza di disabilità intellettiva e l’epilessia sono associati ad esiti evolutivi negativi; tuttavia si sa ancora molto poco sulla natura di questi fenomeni negli ASD6,7.

È importante anche sviluppare interventi efficaci psicoeducativi e biomedici, scientificamente fondati, per le persone con autismo nell’intero arco di vita, adattandoli ai differenti contesti culturali.

La complessità dei meccanismi di rischio e di protezione, e dei processi sottostanti all’eterogeneità delle manifestazioni cliniche e delle traiettorie evolutive che si osservano negli ASD, pone una sfida che può essere affrontata solo con l’integrazione di dati, cornici interpretative e ipotesi di ricerca provenienti da livelli di analisi e discipline diverse. Infine è necessario che l’intera società divenga più consapevole delle caratteristiche e dei bisogni delle persone con autismo, per permetterne una autentica inclusione.

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Da: Valeri G, Vivanti G. (2015). I disturbi dello spettro autistico. In: Vicari S, Vitiello B, eds. Terapia integrata in psichiatria dell’età evolutiva. Roma, Il Pensiero Scientifico Editore.

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